SNOMED CT TAIWAN 2025 國際研討會暨工作坊
如何閱讀及使用SNOMED CT的資料檔& SNOMED CT Browser術語查詢與實作演練
工研院生醫所 李建儒經理/基隆長庚醫院 黃若褘 醫師
- 如何閱讀及使用SNOMED CT的資料檔
- SNOMED CT Browser術語查詢與實作演練
前面已經有兩位專業且具有多年實務經驗的講師帶領各位瞭解SNOMED CT基礎與醫院資訊系統導入應用，工研院生醫所李建儒經理則偏重從實作角度，運用前面講師所介紹的概念、架構，來實際的對應到取得SNOMED CT資料集後，該怎麼運用，以及串接HIS系統與資料庫，進行相關AI、病例分析等深入說明。並請大家運用SNOMED CT官方資料庫軟體，教大家一起就醫院病例資料來進行疾病分類、疾病特徵等分析。
首先請大家至臺灣醫療資訊標準大平台下載SNOMED CT 資料集，請先註冊個人使用帳號、設定密碼以及電話後，會收到簡訊驗證碼，再填覆到平台確認欄位中，就可以完成帳號註冊，然後就能下載SNOMED CT資料集。平台每月更新資料，確保即時性。目前三大標準：SNOMED CT、LOINC、RxNorm相關資料都可以在平台上找到並下載。
圖一、臺灣醫療資訊大平台入口網站
註冊完成後，可在三大標準下載區下載SNOMED CT資料集，資料集會是一個壓縮檔，解壓縮後可先就Full資料夾，找到Description，所有Concept ID描述總表，另一個是所有Concept ID的Relationship檔案，可協助以關聯性來串接。舉例來說，「糖尿病」是Concept ID，「第二型糖尿病」則是其Source ID。這種設計能將廣泛概念與細緻描述串聯，形成從大到小的完整醫學關聯。此外，不同「Concept ID」間也可建立關係，或描述其發生原因。透過搜尋功能，系統會顯示相關能力詞等資訊。使用者可進一步查看特定疾病的所有關聯資訊，包含其發生器官、部位或型態（如發炎、缺血）。
圖二、SNOMED CT 國際版發行包下載介面
SNOMED CT在資料呈現上，以視覺化、關聯、樹狀圖方式呈現，資料集也支援客製化使用者介面（UI）開發，並可整合至現有HIS系統或開發獨立查詢功能。
圖三、SNOMED CT Concept ID 關係圖，從形態到發病部位
請大家搜尋「SNOMED CT Browser」或是掃描螢幕上QRcode，會進到SNOMED CT官方資料庫，也是待會兒工作坊小遊戲會需要用到的查詢工具。進入網站後會看到相關使用宣告，然後選擇適宜使用的版本，就可以進行相關SNOMED CT搜尋，只要輸入一個碼，就會帶出相關Concept ID。後面請黃若禕醫生帶領大家從實際醫療病例來解析SNOMED CT碼並進行實作小遊戲。
圖四、SNOMED CT Browser 全球版本瀏覽與查詢工具
我們都了解心臟有四個腔室，兩個心房、兩個心室，分左右，並確保正確的心室將血液打到正確的動脈，以維持正常循環。然而，有時候嬰兒出生時心臟功能異常，例如血管接錯位置，導致嚴重的循環問題，需要進行手術，將右心室接回肺動脈，才能正常肺循環和體循環。傳統醫療體系中，我們依賴健保提供的醫令碼。例如，針對心臟手術，當我完成一台手術並輸入代碼680421，它可能只籠統地說明適用於「法洛氏四合症」或「先天性肺動脈發育不全」等狀況。這些資訊對電腦而言不夠精確，因為它無法理解這些疾病的具體細節。下面藍色框內的就是SNOMED CT碼，包含這些細節碼才能讓系統理解手術包含哪些項目與編碼。
圖五、SNOMED CT 在臨床醫令與診斷代碼（ICD）之間的應用範例，以「Rastelli operation」為例
圖六、SNOMED CT 臨床語彙階層展示：右心室至肺動脈導管連接術 (Rastelli Operation)
所以我們進入「SNOMED CT Browser」，輸入44777001，會出現手術方法，以及心臟結構異常、心室間隔缺損等上、下層等關聯性項目，這樣可以讓電腦系統懂手術用了哪些方法，以及包含哪些。簡單的例子就是，政府給我一個身份證字號，你不會知道我爸媽是誰，但被SNOMED CT編碼之後，就可以知道我爸媽是誰，甚至我是自然產、剖腹產的都可以知道。所以手術、疾病對接上SNOMED CT之後，就可以知道手術方法以及相關階層關聯性項目，把複雜的醫療過程以SNOMED CT編碼歸類對應。
接著，進入SNOMED CT實作小遊戲，請在場參與者先用手機搜尋「SNOMED CT Browser」，進入資料庫來查找SNOMED CT編碼。總共有8題選擇題，包含單、複選，現場總計超過140位參賽者，最後在比手速及團隊合作之下，出現前20名優勝者，由衛福部資訊處李建璋處長，頒發獎狀與獎品。透過本次實作遊戲，快速驗證SNOMED CT對照病例的準確性，同時也讓參與者實際體驗到SNOMED CT標準化後對醫療資訊效益的提升。
SNOMED CT 資料分析情境示範
SNOMED CT Data Analytics Demonstrator
工研院生醫所 王亨傑/大里仁愛醫院 何明芝 醫師
來到工作坊最後一個環節，工研院王享傑工程師說明如何利用現有的病歷資料和專業知識，進行更深入的資料分析。首先，王享傑工程師提出取得真實病患資料進行研究面臨許多挑戰，像是嚴格的個資法和隱私保護議題，以及繁瑣的申請流程，例如需要填寫詳細的聲明書並遵循資料使用規定。
因此，可以運用Synthea，一個合成病患資料產生器，它能夠在沒有真實資料的情況下，產生高度擬真、符合真實世界數據分佈的病患資料。Synthea整合了美國的人口統計、疾病統計(發病率/盛行率)，甚至臨床照護流程和各地醫療機構的數據等公開統計資訊，確保合成資料的真實性。它能產生從出生到死亡的完整生命週期病患資料，並支援FHIR等資料格式。
圖七、Synthea 開源模擬人口健康與臨床流程的資料平台
Synthea的核心機制是疾病模組，它將現實世界的疾病進展和治療過程編碼成機率規則。目前已支援超過950種疾病模組，每年定期更新以納入新的統計數據。研究人員可以透過線上Module Builder瀏覽官方模組，甚至客製化參數，例如調整罕見疾病的狀態轉移機率或指定特定年齡層。
而在操作上，Synthea提供簡單的指令行介面，用戶可以指定產生病患數量（從數百到百萬），並利用參數確保資料的再現性。此外，還可以指定特定地區、疾病（如肺癌或多種疾病，甚至以關鍵字篩選）以及患者年齡區間來生成符合需求的合成資料。因此我們可以運用Synthea來進行更深入的資料分析。
回到SNOMED CT應用，如果臨床病歷資料已整合SNOMED CT，將能進行許多情境應用，SNOMED CT官方網站上展示了許多專家貢獻的應用範例，並提供線上演示。這些工具和專案極大地提升了醫療資料研究的便利性和效率。例如，SNOMED CT與ICD-10術語轉換與映射查找對應工具，這對於同時使用兩種編碼系統的醫療機構非常實用。另一個例子是過敏資訊表單與SNOMED CT術語系統整合功能，透過輸入過敏資訊，根據部分輸入詞彙，可智慧化的推薦最相似的SNOMED CT詞彙，並自動預填FHIR資源的預設欄位，簡化資料輸入流程，還能將傳統電子病歷轉換為符合FHIR標準的開源專案，有助於醫療資料的互通性。
接著下來，由大里仁愛醫院的何明芝醫師，為大家從臨床醫師的觀點來介紹SNOMED CT – Snolytical (資料分析示範專案)，三大分析功能，依照不同使用需求：療法比較、病患分群比較、 時序分析進行介紹。
Snolytical主要有三大功能：
- 第一是療法比較 (Treatment Comparison)
這個功能旨在分析不同藥物的療效與安全性，或是評估單一治療對病人的效果與安全性。舉例來說，我們曾分析使用Warfarin 藥物的病人，是否會有較高的胃潰瘍機率。數據顯示，使用Warfarin 的病人確實有較高機率造成胃潰瘍。然而，這僅是資料庫分析的「相關性」，並非「因果關係」，病人可能本身就有胃潰瘍，只是恰好使用了該藥。作為眼科醫師，我也利用此功能。黃斑部水腫嚴重影響視力，但傳統眼底鏡因是2D平面圖，難以有效診斷。我們以OCT檢查和黃斑部水腫作為分析項目，結果顯示，經由OCT檢查，黃斑部水腫的診斷率從原本的0.19%顯著上升至5.88%，這證實了OCT在診斷黃斑部水腫方面的有效性。
- 第二是病患分群比較 (Patient Cohort Comparison)
此功能可以幫助我們識別影響疾病發生或死亡率的各種因素。例如，當病人因肺炎就診，我們想知道是否有潛在問題導致此狀況，如糖尿病、高血壓或抽菸。透過輸入肺炎或死亡率作為結果，並選擇不同的病患族群進行比較。我們發現，抽菸的病人與COPD患者有更高的機率罹患肺癌。更進一步分析，不論男女，只要有抽菸習慣，都是肺癌的高風險群。
- 第三是時序分析 (Longitudinal Comparison)
這項功能讓我們能觀察疾病的長期趨勢，或評估醫療儀器的應用效益。以COVID-19疫情為例，我們分析了從2010年到2025年的數據，發現在2022年中到2023年下半年期間，發燒和COPD的診斷率確實有所上升。此外，我們也觀察到近年來糖尿病患者比例逐年增加，連帶地，糖尿病引起的視網膜病變比例也持續增加。從醫院管理的角度來看，如果我們想採購一台OCT儀器，主管會質疑其效益。若從分析顯示來看，自2009年引進OCT後，其診斷率持續上升，相較於眼底鏡的持平狀況，這能向醫院證明OCT對病人診斷確實有實質幫助。
圖八、從療法到病群，Snolytical 的三大分析功能
綜合以上，Synthea & Snolytical 作為開源工具，能協助我們將醫療數據整合、結構化，並透過這些功能進行深入分析，發掘潛在價值，最終實現資料治療的目的。這些簡易功能可作為起點，鼓勵大家探索並開發更進階、複雜的應用。