SNOMED CT TAIWAN 2025 國際研討會暨工作坊
SNOMED CT基礎介紹｜臺北醫學大學 許明暉 教授
長期投入推動數位醫療智慧化的許明暉教授，今日化身為SNOMED CT 教授來為我們介紹SNOMED CT的基礎、架構與語意元素。SNOMED CT是目前國際上最完整、最具綜合性的臨床醫療詞彙系統，並且被廣泛應用在電子病歷、臨床決策和健康資訊交換等領域。許明暉教授多年前就很想推動SNOMED CT，但當時的狀態尚未能到位，但現在可以在這裡為各位講述SNOMED CT 並成為SNOMED CT國際組織的成員之一，許明暉教授感到非常開心和驕傲。
許明暉教授指出，過去健康資料的標準並沒有一個所謂的「黃金標準」，大家熟悉的ICD-9、ICD-10，它們比較像是「字典」的概念，只是為疾病提供一個代碼。但SNOMED CT跟它們不同，它不只告訴你這個東西叫什麼名字，它也規範了你該如何表達。所以，SNOMED CT是一個綜合型 (comprehensive) 的系統，涵蓋了診斷、用藥、檢驗、程序代碼，甚至護理詞彙等所有醫學內容。這也是為什麼SNOMED CT雖然具有一定的複雜度，但應用價值極高的原因。
SNOMED CT 的核心有三個最重要的元素：
• 第一個：概念 (Concept)
每一個概念都有一個唯一的概念ID，類似於ICD-10的代碼，目前國際SNOMED CT約有35萬個概念，而且這個數量還在不斷增加中。概念有「原始 (primitive)」和「完整定義 (fully defined)」的狀態，是為表示其定義的完整程度。
• 第二個：描述 (Description)
這是用來解釋概念的文字敘詞，是讓我們看得懂的表達方式。一個概念可以有多個描述，包括一個完整指定名稱 (Fully Specified Name, FSN)，這是其「證明」，具有一對一的唯一性。此外，還有許多同義詞 (synonyms)，其中一個被指定為首選術語 (preferred term)，是大家最常用的名稱。
• 第三個：關係 (Relationship)
關係用來描述概念與概念之間的關聯性。SNOMED CT定義了約100種不同類型的關係，例如「is a」（是一種）、「causative agent」（致病原因）等。這些關係形成了複雜的術語網絡，讓每個不同概念之間可以相互連結、定義。
圖一、SNOMED CT的結構
接著，許明暉教授又提出：SNOMED CT以階層式架構，將整體概念歸類為19個頂層大類，例如「身體結構 (body structure)」、「臨床發現 (clinical finding)」等。前面跟大家提過「臨床發現」是概念數量最多的一類，約佔總數的32%，每個階層的項目本身也是一個概念，形成一個可不斷延伸的樹狀結構。例如今天颱風，有些會寫颱風造成病人如何如何，這是歸在Event類別裡，SNOMED CT也嘗試去定義醫材、病人行走輔助器材以及病床號，這些會歸類在physical object類別裡。
圖二、SNOMED CT 階層式架構
另外Browser非常重要，SNOMED CT提供免費瀏覽器，可以去mapping不同的concept。
圖三、SNOMED CT Browser
人類的自然語言非常有彈性，當你把醫學詞彙編入彈性架構中，會發覺同一件事有很多方法可以描述，一個是free text，醫生會用的非結構化病歷。另一個是結構化病歷，答案只有兩個，是非題，必須把左、右或是正常、不正常標出來。所以在Mapping時，會有兩種作法，一個是Pre-coordinated，先把特定臨床意義的完整代碼code預先定義好，包含正常、不正常都定義出來，有專屬代碼，前後具一致性，但彈性就比較小。例如：將「正常右側二頭肌反射」以一個專屬代碼來定義。若是要保留彈性，允許使用者將多個基本概念組合起來，則為Post-coordinated。例如：以「二頭肌反射」、「右側」和「正常」三個概念來表達「正常右側二頭肌反射」，動態描述更複雜或特定細節的臨床意義。因此會發現上面兩種方法都在說明同一件事，故可用SNOMED CT去協助對應出來同一件事。
最後，許明暉教授再次對於加入SNOMED CT國際組織感到非常開心與驕傲，也提醒大家，隨著大型語言模型 (Large Language Models, LLMs)的發展、ChatGPT的出現，醫生們常用的「自由文本 (Free text)」病歷記錄，也能被LLMs理解並轉換為標準化的SNOMED CT格式。也期許大家能透過大型語言模型學會與理解SNOMED CT，這樣我們在學習SNOMED CT就變得更容易了。
臨床術語系統與電子病歷的應用優勢｜臺中榮總 潘錫光 醫師
潘錫光醫生從2011年回台灣後，就自費學習與推廣SNOMED CT。回想當年2005年去美國烏坦大學，發現美國極度注重醫療資訊的基礎架構（Infrastructure）。其合作夥伴Intermountain Healthcare規模龐大，擁有大量臨床資訊及IT人員，可見美國早早就意識到基礎架構的重要性。因此，潘醫師在2006年回國後到中榮，並從2011年開始發展SNOMED CT。
一開始，先了解ICD與SNOMED CT的區別，ICD主要用於申報和統計，SNOMED CT則用於電子病歷，能精準捕捉與儲存資料。潘錫光醫師強調ICD精準度不足，有許多「未明示（unspecified）」內容，使電腦難以精確判斷病人狀況，而SNOMED CT 能精確代表資料，利於查詢與研究，還能整合不同系統，以標準化來統一內容，並透過Mapping處理不同系統。
圖四、ICD與SNOMED CT的用途目的與區別
為解決ICD-10代碼暴增問題，潘醫師設計了SNOMED CT為基礎的搜尋介面，醫師不需記憶代碼，輸入簡寫（如「Pro-E-Fusion」）後，系統會列出SNOMED CT，選定即自動生成ICD-10代碼供申報。此介面也具臨床決策支援功能（如提醒法定傳染病申報），並透過層次化呈現，增加醫師對疾病的理解深度，使診斷更精確。
並進一步在2020年，將電子病歷資料導入OMOP CDM架構，便於查詢底層資料、學術研究、商業智慧（BI）分析及生成臨床研究資料。例如，可精準查詢特定診斷組合（如心房顫動合併數位感覺異常）的病人數，甚至追溯用藥史。並透過管理機制，利用SNOMED CT把資源整合起來，將過去相關的都Mapping在一起，目前中榮也在開發臨床資料庫系統。
圖五、從臨床輸入到ICD-10申報，智慧化決策支援平台
圖六、OMOP CDM 與 SNOMED CT 整合：驅動臨床研究與智慧分析
近期AI與大型語言模型（LLM），對通用資料模型（CDM）與訓練AI模型至關重要。FHIR處理即時問題，OMOP CDM整合歷史知識，兩者可共同訓練AI，並將結果回饋給醫師作為臨床決策支援。雖然LLM能處理自由文本（Free Text），但需大量GPU資源，且在診斷、治療方面，尚屬參考工具階段，可靠性仍待驗證。因此，最佳方式是建立混合模型（Hybrid Model），以SNOMED CT結構化資料「Fueling LLM」，可讓LLM更清晰、效能更好，同時結合FHIR的確定性資料與電子病歷中的文字記錄，是實現更精準資料分析的最佳方向，需要大家共同努力!
圖七、FHIR × OMOP CDM × SNOMED CT 以結構化資料強化 LLM 的臨床決策支援